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  • Foto do escritorAlan Besborodco

Curso de Humanização

Trimetilaminúria (TMAU) é uma doença metabólica que possui como principal sintoma o aparecimento de odor corporal fétido, causado pela emissão da molécula volátil de trimetilamina em um ou mais locais do corpo: axilas, hálito, respiração, pés, suor, urina, saliva, região genital, etc... A forma primária é causada por mutações recessivas no gene que codifica para a enzima flavina monooxigenase hepática. Também existem formas secundárias, que podem estar relacionadas a variadas disfunções intestinais, hepáticas ou renais. De forma incorreta, a doença rara também é chamada de Síndrome do Odor de Peixe, porque outras substâncias odoríferas podem se acumular com a deficiência da mesma enzima, o que produz o odor característico em apenas 10% dos pacientes com TMAU e odores perceptíveis com outras descrições em 90% dos casos. Já foram identificadas 56 mutações no gene FMO3, sendo que a prevalência da doença na população brasileira pode ser bastante alta, ainda mais ao considerar as formas secundárias. Em países ocidentais, a disfunção metabólica pode ocorrer com frequências acima da 1% da população. A causa identificada para a queixa de odor corporal é a TMAU em 30% das vezes. Constituiu-se uma equipe multidisciplinar para viabilizar atenção de saúde a pacientes com essa condição, após se verificar que no País não estão disponíveis recursos necessários para o manejo do sintoma, como o exame bioquímico Dosagem de TMA e TMAO em urina. A fase piloto do projeto assistencial iniciou em 2021, visando capacitar profissionais e estudantes interessados. Até o momento, passaram em consultas de triagem e aconselhamento genético aproximadamente 70 pacientes com queixas relacionadas ao problema, e alguns estão recebendo cuidados da equipe que inclui psicólogas, odontólogos, farmacêuticas, naturóloga, médicas endócrinas, dermato e psiquiatra. É fundamental dar visibilidade à condição rara e facilitar o acesso ao diagnóstico. Para aprimorar a qualidade do serviço de saúde, estão sendo planejadas pesquisas em temas de interesse dos portadores das condições relacionadas à queixa. No futuro, as pessoas atendidas poderão ser convidadas a participar de pesquisa assistêncial, para aferir a eficácia do manejo nos diferentes diagnósticos implicados.










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