Informação objetiva para quem cuida do paciente.
Recebeu um paciente com a carta da MEBO Brasil ou com queixa de odor corporal persistente? Reunimos aqui um resumo técnico para apoiar a avaliação e o acompanhamento na sua prática.
Resumo clínico
Erro inato do metabolismo associado a variantes no gene FMO3 (cromossomo 1), que codifica a flavina monooxigenase 3 hepática. A enzima catalisa a N-oxidação da trimetilamina (TMA), de odor intenso, em N-óxido de trimetilamina (TMAO), inodoro e de eliminação renal.
A TMA é produzida pela microbiota intestinal a partir de colina, carnitina e TMAO da dieta, absorvida e levada ao fígado pela circulação portal.
Formas
- TMAU1 (primária): início na infância ou puberdade, por variantes em FMO3. Pacientes com uma única variante podem apresentar sintomas intermitentes.
- TMAU2 (secundária): adquirida em qualquer idade, por sobrecarga intestinal de TMA (disbiose, antibióticos, enteropatias) ou por redução funcional da enzima, com influência hormonal.
Pontos de atenção
- O odor clássico de peixe ocorre em cerca de 10% dos casos; outras substâncias odoríferas costumam ser exaladas em conjunto.
- Apresentação frequentemente intermitente (período perimenstrual) ou episódica (estresse).
- Cerca de 7% dos observadores têm anosmia específica para TMA, o que pode levar à invalidação da queixa.
- Higiene aumentada não resolve o sintoma.
- A dosagem urinária de TMA e TMAO, indicada para triagem, não é realizada no Brasil; o teste genético tem custo elevado.
Impacto psicossocial relevante: associação com isolamento social, ansiedade, depressão e aumento do risco de suicídio. Avaliar risco ativamente.
Sobreposição com causas metabólicas
A síndrome de referência olfativa (CID-11 6B22) é caracterizada por preocupação persistente com a crença de emitir odor corporal, acompanhada de comportamentos repetitivos de verificação, esquiva social e sofrimento significativo.
Na experiência da equipe do SEAPOSI, o diagnóstico psiquiátrico não deve ser interpretado como exclusão de causa metabólica. As condições podem coexistir, e a investigação conjunta favorece a adesão ao cuidado em saúde mental.
Abordagem que favorece a adesão
Validar a queixa
Evitar abordagens que sugiram que o sintoma é imaginário.
Investigar em paralelo
Conduzir a avaliação metabólica junto do cuidado emocional.
Cuidar em equipe
Genética, nutrição, psicologia e psiquiatria em diálogo.
Condições que podem cursar com queixa de odor
Estima-se que cerca de 30% dos casos com queixa de odor corporal metabólico tenham a TMA como causa. Considerar na investigação:
- Bromidrose
- Hiperidrose
- Anemia falciforme
- Apneia do sono
- Infecção por H. pylori
- Asma
- Câncer de mama
- Carcinoma pulmonar
- DPOC
- Fibrose cística
- Doença hepática crônica não colestática
- Cirrose biliar primária
- Cirrose hepática descompensada
- Uremia e insuficiência renal
- Halitose intraoral
- Fenilcetonúria
- Leucinose (doença da urina do xarope de bordo)
- Cetoacidose diabética
- Doença renal em estágio final
- Insuficiência hepática
- Deficiência de metionina adenosiltransferase (MAT)
- Acidemia isovalérica
- Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (MCC)
- Vaginose bacteriana e lesões ginecológicas
- Síndrome de referência olfativa
Exames que podem apoiar a avaliação dos diferenciais
A solicitação deve seguir o julgamento clínico de cada caso. A lista abaixo reúne exames frequentemente úteis na investigação conduzida pelo SEAPOSI em parceria com a atenção básica.
Conteúdo destinado a profissionais de saúde. Não se destina a orientar autodiagnóstico ou automedicação.
- Ultrassonografia de abdome total
- Hemograma completo
- Urina tipo 1
- Coprocultura
- Glicemia de jejum, hemoglobina glicada e insulina
- Colesterol total e frações
- Estrógenos totais e frações e progesterona
- Testosterona total e livre
- T3, T4 e TSH
- Fosfatase alcalina, albumina, ureia e creatinina
- TGO, TGP e GGT
- Desidrogenase láctica e tempo de protrombina
- Bilirrubinas direta e indireta
- Sorologias para hepatites virais
- Cortisol basal matinal
- Colonoscopia, quando indicada
Como a UBS pode apoiar este paciente
O SEAPOSI atua por teleatendimento. O acompanhamento presencial na atenção básica é parte essencial da linha de cuidado.
- 1
Acolher
Escuta sem julgamento e sem atribuir o sintoma à higiene.
- 2
Investigar
Solicitar exames conforme a avaliação clínica.
- 3
Avaliar risco
Rastrear ansiedade, depressão e ideação suicida.
- 4
Encaminhar
Referenciar para especialidades quando necessário.
- 5
Compartilhar
Manter diálogo com a equipe do SEAPOSI.
Um resumo pensado para a sua rotina.
A MEBO Brasil elaborou uma carta objetiva, revisada por geneticistas, para o paciente levar ao médico que o acompanha na atenção básica. Ela condensa as informações mais relevantes para a consulta.
A versão para download direto estará disponível em breve.
Contato para profissionais
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